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La génétique est une science complexe qui demande certaines notions de base en biologie. Comprendre ces notions permet de comprendre les transmissions de gènes avec la descendance, mais aussi de suivre le développement de certaines maladies. Il faut savoir que le corps humain est constitué de plusieurs milliards de cellules, avec chacune un noyau. Ce noyau se trouve à l’intérieur d’un chromosome, constituant notre ADN. De quoi est constitué un chromosome ? Pour répondre à la question, voici un article détaillé sur le sujet.

 

Qu’est-ce qu’un chromosome ?

 

Les chromosomes sont des éléments constitutifs de l’organisme humain. Ils sont composés d’ADN capables de porter des gènes. L’information génétique d’une personne se répartit alors sur ses chromosomes, au nombre de 23 paires, soit un total de 46.

De quoi est constitué un chromosome ? Chaque paire de chromosome est constituée d’un chromosome d’origine maternelle et un autre d’origine paternelle. Pour une paire, les deux chromosomes seront alors différents. Les 22 premières paires s’appellent autosomes. La dernière paire est celle qui indique le sexe d’une personne. Elle est constituée de chromosomes X et Y : une femme est constituée de deux chromosomes X tandis qu’un homme est doté d’un chromosome X et un autre Y. Cliquez sur ce lien pour en savoir plus sur qu’est-ce qu’un chromosome.

 

Comment est structuré un chromosome ?

 

La structuration d’un chromosome est assez complexe. Cliquez sur notre lien pour avoir plus d’informations sur le chromosome femme. Il est constitué d’une molécule d’ADN et de quelques protéines comme les histones. On peut distinguer différents types de chromosomes en fonction du positionnement du centromère :

  • Le chromosome télocentrique, avec un centromère se trouvant au niveau de ses extrémités, avec un seul bras ;
  • Le chromosome acrocentrique, avec un centromère proche d’un télomère, constitué d’un bras court et d’un autre bras long ;
  • Le chromosome submétacentrique, avec un centromère se trouvant à proximité du centre du chromosome :
  • Et un chromosome métacentrique, avec un centromère exactement au centre du chromosome.

 

Comment un seul gène peut-il déterminer différentes versions du caractère héréditaire ?

 

Il est important de savoir qu’un seul gène est capable de déterminer diverses versions des caractères héréditaires. Pour comprendre cette notion, nous allons d’abord développer ce que sont un gène et des allèles. Le gène est un bout de chromosome qui constitue le caractère génétique. Il sera toujours présent dans les deux chromosomes d’une même paire, avec un positionnement précis. Cet élément assure le stockage des informations dans les chromosomes. Un gène peut être subdivisé en différents allèles, pouvant déterminer le caractère génétique d’une personne.

 

Les allèles identiques

Une personne peut parfaitement avoir deux allèles identiques. Par exemple le A et A pour donner le groupe A ou encore le B et le B pour donner le groupe B.

 

Les allèles différents

Il est également possible d’avoir deux allèles différents : du A et B pour donner le groupe AB ou encore du A et du O pour donner le groupe A avec un A dominant et un O récessif.

 

Qu’est-ce qu’un test de chromosome ?

 

Un test de chromosome, aussi appelé test cytogénétique, consiste à analyser le nombre de chromosomes d’une personne. L’image chromosomique obtenue est appelée caryotype. C’est une méthode standard utilisée pour tester les 46 chromosomes d’une personne. Cependant, une technique beaucoup plus au point a été lancée récemment, utilisant la puce génétique. Dans cette méthode, une analyse de l’ADN est effectuée. Le test sera capable d’identifier n’importe quel changement significatif.

Les tests génétiques sont très recommandés surtout durant la grossesse. Toutefois, il est possible de les pratiquer sur un enfant ou un adulte pour diagnostiquer la présence de certains troubles :

  • Des malformations génitales
  • Des retards sur le plan psychologique
  • Et des maladies génétiques en tout genre

 

Comment faire un test du chromosome ?

 

Un test chromosomique est réalisé dans le but d’analyser l’ensemble des informations génétiques d’une personne.

 

Les échantillons utilisés pour un test de chromosome

Les tests chromosomiques peuvent être réalisés à partir de différents échantillons :

  • Une prise de sang
  • Un échantillon de liquide amniotique
  • Un échantillon de cellule provenant du futur placenta

 

Le déroulement de l’analyse

Les échantillons prélevés sur la personne peuvent être envoyés en laboratoire d’analyse en fonction des types de tests à réaliser : l’analyse des chromosomes, des gènes ou l’analyse mixte.

 

Les résultats

La durée moyenne d’un examen génétique varie en fonction de la technique utilisée et de l’anomalie génétique recherchée. Il peut parfois être nécessaire de combiner plusieurs méthodes avant d’aboutir à un résultat, prolongeant encore plus le processus. Certains tests donnent des résultats concluants au bout de seulement quelques jours, d’autres techniques demandent des mois entiers. C’est le médecin prescripteur qui établit le diagnostic après les tests.

 

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