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En France, la présence d’une anomalie congénitale non héréditaire, appelée Trisomie 21, est enregistrée sur un nombre important d’enfants tous les ans. À cause de cette pathologie, les enfants concernés bénéficient d’un suivi médical et d’une prise en charge spécifique dès leur plus jeune âge. Ce suivi est idéal en guise de prévention contre certaines maladies. Les enfants peuvent alors profiter de la meilleure qualité de vie qui soit. Il existe plusieurs moyens de dépistage trisomie 21.
Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence de 3 chromosomes 21 chez une personne à sa naissance, au lieu de 2. Pour ces trois chromosomes, le dernier peut être partiel ou entier. Selon les statistiques, environ 1 grossesse sur 100 présente cette maladie en France, un pourcentage assez élevé. C’est sans aucun doute la plus répandue des anomalies chromosomiques graves. Une personne porteuse de cette anomalie peut être sujette à certaines complications :
- un handicap mental ;
- des troubles au niveau des fonctions motrices ;
- des problèmes de langage ;
- un facteur de risque plus important aux maladies ORL et pulmonaires ;
- des soucis de surdité et de cataracte ;
- et une stérilité masculine.
Aujourd’hui, il est possible de faire un dépistage trisomie 21 grâce à un test liquide amniotique.
Les différentes méthodes de dépistage de la trisomie 21
Il existe plusieurs méthodes de dépistage de la trisomie 21. Chaque femme enceinte peut demander un test pour rechercher une maladie congénitale non héréditaire.
L’échographie
La présence ou non de la trisomie 21 chez un fœtus peut être facilement détectée au cours du premier trimestre de grossesse grâce à une échographie. Le test consiste à mesurer l’épaisseur de la clarté nucale, c’est-à-dire l’espace se trouvant au niveau de la nuque. Dans le cas où l’espace mesuré est assez grand, il peut s’agir d’une anomalie d’un chromosome.
Une prise de sang
La prise de sang permet de connaître le dosage des marqueurs sériques. Il s’agit de protéines produites par le placenta ou le fœtus durant la grossesse. Ces protéines sont :
- la gonadotrophine chorionique humaine (HCG) ;
- l’alpha fœtoprotéine ;
- et l’œstriol.
Le prélèvement du liquide amniotique
Un prélèvement de liquide amniotique est possible en cas de risque élevé de trisomie 21 chez le fœtus. Cette méthode est appelée l’amniocentèse. L’objectif est de compter le nombre de chromosomes se trouvant dans les cellules de l’enfant et faire un caryotype. Cet examen peut se faire en routine pour les mamans de plus de 38 ans, mais aussi en cas de suspicion de trisomie.
Les avantages et les limites de chaque méthode de dépistage
Tous les examens de dépistage de trisomie 21 permettent de connaître le risque de présence de trisomie 21 chez l’enfant. Si l’échographie constitue le moyen le plus simple pour dépister une anomalie chromosomique, cette méthode ne donne pas un résultat concret, juste une probabilité. La prise de sang et le prélèvement de liquide amniotique sont les examens les plus sûrs pour confirmer si l’enfant est trisomique ou non. Seul un médecin peut conseiller le type de dépistage à réaliser en fonction des risques. Si le risque est de moins de 1/1000, aucune suspicion de trisomie 21 ne sera enregistrée. Si le risque est compris entre 1/100 et 1/51, les examens sanguins sont généralement recommandés par les médecins. Pour un risque de plus de 1/50, un diagnostic est proposé aux parents.
Les conséquences d’un résultat positif de dépistage
Depuis quelques années, la Haute Autorité de Santé recommande la réalisation de test ADN pour dépister la trisomie 21 en France. L’ADN fœtal dans le sang de la mère va faciliter le dosage des fragments d’ADN et vérifier si les chromosomes sont en quantité normale. La réalisation d’une amniocentèse ou d’une choriocentèse confirme le diagnostic. En cas de résultat positif, le choix revient aux parents :
- poursuivre la grossesse et s’attendre à accueillir un enfant avec la maladie ;
- poursuivre la grossesse, mais donner l’enfant aux services d’aide sociale après la naissance ;
- choisir de réaliser une interruption médicale de grossesse, avec autorisation de la loi.
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Europaternité propose des analyses ADN permettant de détecter la présence d’une anomalie génétique chez une personne. Les parents sont en mesure de demander un test ADN prénatal pour connaître les risques de présence de la trisomie 21 chez leur enfant. Simples et rapides, les tests proposés par Europaternité sont sûrs et fiables, dans le respect de la réglementation en vigueur. Commandez votre kit de test en ligne pour réaliser un prélèvement chez vous sans avoir à vous déplacer.
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